Ол Даун синдромын жүкті кезде де, босанғаннан кейін де анықтауға болады дейді
Бұрынғы денсаулық сақтау министрі, қазір балаларды оңалтудың Ұлттық орталығын басқарып отырған Ажар Ғиният әйел жүкті кезінде тексеруден өтіп, баласының денсаулығын, соның ішінде, Даун синдромын тексерте алады дейді. Оның айтуынша, Даун синдромы ең жиі кездесетін генетикалық дерт және ол баланың 21-ші хромосомасымен байланысты, деп жазады Azattyq Rýhy
«Ерекше балалармен етене жұмыс істеп жүргендіктен, ата-аналарды жиі толғандыратын бір маңызды тақырыпқа тоқталғым келеді, бұл – күн сәулелі балалар, яғни Даун синдромы туралы. Даун синдромы – ең жиі кездесетін генетикалық ерекшеліктердің бірі. Әлемде әрбір жеті жүз нәрестенің шамамен бірінде кездеседі. Бұл ата-ананың кінәсі емес, тұқым қуалайтын дерт те емес. Бұл – табиғаттың таңдауы. Мұндай балаларды жайдан-жай күн сәулелі демейміз. Олар жүректеріндегі мейірімдерімен отбасын ғана емес, қоғамды да жылытатын жандар. Даун синдромы балада қосымша 21-ші хромосоманың пайда болуына байланысты туындайды. Ана жасының 35-тен асуы қауіп факторларының бірі саналады. Дегенмен, ол жас аналарда да кездесе береді», - деп жазды Ажар Ғиният.
Ажар Ғиният жазғандай, Даун синдромын жүктілік кезінде де, бала туғаннан кейін ле анықтауға болады. Дәл қазір әлем бойынша ультрадыбыстық зерттеу, қан талдауы, «НИПТ» деп аталатын тест осы синдромды анықтай алады.
«Қауіп жоғары болса, амниоцентез немесе хорионбиопсия жасалады. Бұл әдістер нақты нәтиже береді. Туғаннан кейін диагноз сыртқы белгілер арқылы күдіктеліп, кариотиптеу арқылы дәлелденеді. Бұл синдромы бар балаларда бет пішінінің өзіндік ерекшеліктері байқалады: мұрын қырының жазық болуы, көз қиығының қиғаш келуі, бұлшықет тонусының төмендігі. Сондай-ақ психомоторлық және сөйлеу дамуының баяулауы кездеседі. Жүрек ақаулары да жиі болады. Кейбірінде есту мен көру қабілетінде, эндокриндік және асқазан-ішек жүйесінде қиындықтар туындайды», - дейді ол.
Өкінішке қарай, Ажар Ғиният жазғандай, бұл синдромды толық емдеу мүмкін емес.
«Бірақ басты мақсат – баланың әлеуетін ашу, өмір сапасын жақсарту және қоғамға толық араластыру. Біздің орталықта жыл сайын жүздеген бала осы диагнозбен оңалтудан өтеді. 2024 жылы – 194 бала, ал 2025 жылдың алғашқы жартысында – 101 бала Даун синдромы диагнозымен оңалтудан өтті», - дейді ол.