«Бір дәрі бір миллиард теңге тұрады»: Алматылық отбасы сирек кездесетін аурумен туған баласын емдеткісі келеді

Елімізде 8 мың адам сирек кездесетін аурулардан зардап шегеді. Қазақстан генетиктері тұқым қуалайтын аурулардың жыл сайын артып келе жатқанына алаңдаулы. Мұндай дерттің көбіне емі табыла бермейді. Табылған күнде де да ол өте қымбат тұрады. Қауіпті генетикалық аурудың тасымалдаушысы көп жағдайда ата-аналардың өздері, дейді мамандар.

Azattyq Rýhy тілшісі Алматы қаласының маңында тұратын Алмас Мүсекеев пен Жанар Әлімжановамен кездесті. Отбасы мүшелері алты айдан бері сәбилерінің еміне дауа таппай қиналып жүргендерін айтады. Осы қыста екінші перзентін дүниеге әкелген ана баласы қырқынан шыққан соң, жоспарға сәйкес невропатологқа қаралуға барады. Нәрестенің өне бойындағы дел-салдықты байқаған ата-анаға қазақстандық мамандар диагнозды дөп басып айта алмаған. Тіпті Алматы, Нұр-Сұлтан қалалаларындағы білікті мамандар да баланың қандай дертке шалдыққанын білмеген. Нақты диагнозды Мәскеудегі генетикалық-молекулярлық орталықтың мамандары шығарып беріпті.

«Менің қызым Аяжан қазір 6 айлық. Оны босанған соң бір айдан кейін невропатологтар баланың тонусы әлсіз, баланың қимылы аз деген соң, тексеріле бастадық. Алматы қаласындағы бірнеше невропатологқа қаралдық, Астанадан онлайн консультация алдық. Сосын біз Мәскеудегі арнайы зертханаға анализ тапсырып, ақырғы диагнозын алдық. Диагнозы жұлын-бұлшық ет атрофиясының сирек кездесетін түрі екені белгілі болды.

Бұл диагнозбен ауыратын балалар үшін өте ауыр кезең өскен сайын болады. Дәрігерлер екі жасқа дейін ғана өмір сүреді деп отыр. Сырттай бала қалыпты болып көрінгенімен, көкірегі өспей жатыр. Басқа дене мүшелері дамығанымен көкірегі кішірейіп барады. Негізі баланың көкірегі басынан үлкен болуы керек қой. Бірақ ол өспей, өкпесін қысып, тұншығатын болып жүр»,- дейді Жанар Әлімжанова.

Сирек кездесетін дерттер әлемде барлық ауру түрлерінің 3 пайызына ғана тең. Десе де өмірге келген сәбиі үшін көп жағдайда ата-ана соңына дейін күреседі. Оны қатарға қосу үшін жол тауып, емдеудің әдіс-тәсілін іздейді. Мүсекеевтер отбасы да кішкентай Аяжанның өмірі үшін күресуге бел буып отыр. Генетиктер уақытында анализ тапсырса, баланы мүгедектікке жеткізбей, ем-шаралар жүргізіп, бала денсаулығын қадағалап отыруға болады дейді. Бұл отбасы АҚШ ғалымдары 2019 жылы жасап, қолданысқа енгізген «Zolgensma» препаратына қол жеткізуді армандайды. Жанар Әлімжанованың айтуынша, бұл өте қымбат дәрі. Оның құны – 1 млрд теңге немесе 2,7 млн АҚШ долларына пара пар.

Бұл дәріні Қазақстанда әлі бірде-бір бала алмаған. Екпе түріндегі дәріні 2020 жылы ресейлік 16 науқас пайдаланыпты. Ол өте қымбат болғандықтан мемлекет қаржыландырмайды. Ресейде Аяжан сияқты аурумен туған барлық сәбилерге қайырымдылық жолмен жеткізілген. Бұл елде меценаттар Владимир Лисин, Владимир Гуриев және Әлішер Усманов өз қаражаттарына сатып әкеп беріпті.

«Еш емі жоқ дегенімен, қазір бір мүмкіндік болып тұр. АҚШ-та «Zolgensma» деген препарат ойлап табылған. Бірақ ол үлкен қаражатты қажет етеді. Біздің ақшамен 1 млрд теңге тұрады. Ол АҚШ-тан тапсырыспен алынып, оны Мәскеуде құяды. Сол ғана Аяжанның еміне әсер етеді дейді. Сонда қызымыздың емі осы бір дәріге ғана байланып тұр. Қазір жан-жақтан БАҚ беттеріне шығып, әлеуметтік желілер арқылы қайырымды жандардан көмек сұрап жатырмыз. Қазір есепшотымызға 5 млн теңге ғана түсті. Үлкен үмітпен халықтан жәрдем күтіп отырмыз»,- дейді сәбидің анасы.

Сәби өскен сайын өкпесіне жасанды жолмен дем беретін аппаратқа тәуелді болады. Оның бағасы да арзан емес. ҚР Медицина генетиктері қауымдастығының президенті Гүлнәр Святова «Қазақстан тұқым қуалайтын аурулар саны жөнінен әлем елдерінің алдыңғы сапында. Мысалы нейрооксанальдық дистрофия деген сирек кездесетін аурумен әлемде 150 адам ғана тіркелген. Соның екеуі біздің елде», дейді.

«Тұқым қуалайтын аурулардың скринингтік тексеру бағдарламасын қолға алғанымызға 12 жыл. Оны мемлекет қаржыландырады. Осы жылдары елде жаңа туған 3 млн нәрестеге арнайы талдау жасалды. Нәтижесінде 70 сәбиден фенилкетонурия, ал 150 нәрестеден туа біткен гипотриеоз анықтадық. Мұның барлығы тұқым қуалайтын аурулар. Қазақстан генетиктері тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте сатыда анықтауға мүмкіндік туғанына қуанады.

Биыл жыл басында елімізге әлемнің тек 6 елінде ғана бар ерекше қондырғы әкелінген. Канада мен Финляндия бірігіп құрастырған талдама жасау құрылғысы небәрі 4 сағатта науқастың диагнозын анықтап береді. Бір тамшы қанды құрғатып, Қазақстанның кез –келген жерінен конвертпен жолдасаңыз болды. Аппарат 49 түрлі генетикалық ауытқушылықты таниды»,- дейді қауымдастық президенті Г. Святова.

Жұлын-бұлшық ет атрофиясының сирек кездесетін түрімен Қазақстанда 104 бала есепте тұр. Ал 2019 жылы олардың саны 119 болса, 2018 жылы 93 сәби тіркеліпті. Соңғы үш жылда 24 бүлдіршін осы аурудың салдарынан шетінеген. 

Заманауи медицинада жеті мыңға жуық сирек кездесетін ауру түрі бар. Ал Қазақстанда 8 мың адамнан осындай аурулар анықталған. Оның 90 пайызы тұқым қуалау жолымен беріледі. Осы дертпен туатын сәбилердің 30 пайызы 5 жасқа келмей өмірден өтіп кетеді.   Қазақстанда кездесетін орфандық аурулардың ең көп тарағаны - мукополисахаридоз. Осындай диагноз анықталған соң, пациенттердің фермент толықтырушы терапияны алуы аса маңызды. Дәл қазір осындай дертпен 47 бала ғұмыр кешіп жүр.

Жас жұбайлардың гендерінің мутацияға ұшырауынан соң пайда болатын ауру түрлері қазақ даласында да аз болмаған. Бұлшық ет пен жүйке жүйесінің зақымдану белгісі бар аурулар ұрпақтан ұрпаққа беріліп отырған. Оған экологияның, өзге де сыртқы факторлардың әсері көп болмайды. Ата-анасында білінбегенімен, ұрпағынан көрінетін ауру түрлері генетика ғылымындағы жұмбақ құбылыс. Десе де медицина дамыған сайын, оның зерттеу аясы да кеңейіп келеді.

Мүсекеевтер отбасындағы науқастан бауырын жаза алмай жатқан бейкүнә нәресте өз сезімін көрсете алмайды. Десе де жас отбасы Аяжанның көздерінен махаббат пен өмірге деген құштарлықты байқаймыз, дейді. Олардың енді бар үміті қазақстандықтарда. Сол үшін төмендегі реквизит бойынша қаржы аударуға болады.

Редакциядан:

Соңғы уақыттары біреудің қайғысын пайдаланып ақша табуды кәсіп етушілер саны артып келеді. Сондықтан мәліметтерді тексеріп барып, қаржы аудару қажеттігін ескертеміз. Қайырымдылық жолы деп елден қаражат жинап алатындарға алданып қалмас үшін қырағы болу керектігін ескеру керек.

Ришат Асқарбекұлы, Алматы